ALS

이 병에 대해서는 여러 한국어 해석 명칭이 있다. 근위축성측삭경화증, 근육위축가쪽경화증도 동일한 질병을 의미하는 말이다. 루게릭병이라고도 하는데, 아래 나오는 메이저리그 선수인 루 게릭이 앓았던 질병이기 때문에 붙은 별명이다.[1]

대표적인 불치병으로, 운동신경세포만이 선택적으로 파괴되어 온 몸을 자유자재로 움직일 수 없게 되는 병이다. 상반신에서 먼저 진행이 되는 경우도 있고 하반신부터 진행이 되는 경우도 있지만, 말기가 되면 온 몸이 마비되어 이 둘의 차이가 거의 없어진다. 말기가 되면 대개 침대에 누워 모든 생활을 해야 하는 상태가 된다. 퇴행성 질환이고, 불치병이며 진행속도가 매우 빠르다는 점에서 치매와 유사성을 보이기도 한다.[2] COPD와도 유사하지만 루게릭병의 평균 생존기간이 압도적으로 짧다.[3]

주로 50~70대의 중장년층 및 노인층에서 나타나며, 약 10%의 환자에게 가족력이 있다. 드물게는 10대 이하 어린이에서도 발생한다. 유명한 사례가 15세에 루게릭병에 걸린 미국의 헤일리 스티븐스(Haley Stevens). 2007년에 발병하여 2년도 안 되어 숨졌다고 한다. 그 외는 산발성(sporadic)으로 인해 발병한다. 예후가 상당히 좋지 않은 병으로, 5년안의 사망률이 63%이상이며, 10년안의 사망률이 90%가량인 불치병이다. 약 10%의 경우 10년이상 장기생존하기도 한다. 연하곤란등의 구마비로 시작된 경우 10년 이상 생존률은 3%이지만, 팔다리에서부터 시작하는 척수성 ALS의 경우 10년 이상 생존률이 13%라는 연구 결과가 있다.

미국 메이저 리그 베이스볼의 타자였던 루 게릭이 이 병때문에 은퇴하여 죽었다는 데서 루게릭병이라는 별칭이 유래했다.[4][5] 천재 물리학자 스티븐 호킹도 이 병을 가지고 있었는데, 진단 후에도 55년 이상 생존하여 이론 물리학계의 석학으로 활동, 세계적인 명성과 존경을 받았다. 말년에 폐렴으로 인한 호흡근 마비로 인공호흡기를 착용하고 생활하다가 2018년 3월 14일 향년 76세로 타계했다. 호킹 박사는 루게릭 환자 중에서 상당히 길게 생존한 경우이다. 물론 세계적인 명성을 가진 과학자라는 점 덕분에 항상 최고 수준의 의학적 지원을 받아왔지만, 그걸 감안해도 이례적인 수준이다. 비운의 천재 기타리스트 제이슨 베커 역시 1990년대 초반에 발병했으나 생존해 있다.

즉, 진단이 잘못되지 않았다면 루게릭 병 환자는 반 이상이 5년 이내에 사망하나, 10~20년 넘게 생존하고 있는 경우를 간혹 찾아볼 수 있다. 그것도 루게릭에서는 마지막 단계의 결과라고 여겨지는, 피할 수 없는 호흡기 부착이 없이도 말이다. 특히 운동선수나 군인 등 육체활동이 많은 사람들에게 발병하는 경우가 많은데, 2010년 보스턴 대학의 신경외과 앤 매키 교수의 연구에 따르면 뇌 외상 시에 만들어진 유독성 단백질이 루게릭병 환자에게서 발견되는 단백질과 거의 동일하다고 한다. 한편 루 게릭은 실제 루게릭병을 앓지 않았을 가능성이 있다고 한다. '''루게릭병인 줄 알고 치료불가라고 진단한 환자들이 사실은 운동 중에 뇌를 다친 후유증일 가능성도 있다는 것'''. NFL 은퇴선수들 가운데서 유난히 루게릭병 환자의 비율이 높은 편인데, 특유의 거친 바디체킹으로 인한 뇌진탕 부상이 잦을 수 밖에 없는 특성이 루게릭병 오진과 관련된 것이라는 분석도 있다. 은퇴선수 가운데 이 병에 걸려 투병중인 전직 선수는 스티브 글리슨, 케빈 터너[6], OJ 브리건스, 팀 쇼, 케리 고디, 팀 그린 등이 있다. 그 외에도 야구, 축구, 권투, 종합 격투기 선수 출신이나 직업군인 출신들 가운데서도 이 병에 발병한 비율이 꽤 높다는 조사 결과가 나오기도 했다.

사지의 무기력함이 이 질병의 특징적인 증상이다. 먼저 상지와 하지에서 이런 증상이 나타나며, 병이 진행되면서 다른곳의 근육에도 무기력함이 발견된다. 특히 근육의 경련(cramp)과 경직(spasticity)등의 상위운동신경손상적 증상이 나타나고, 다발수축증(fasciculation)등의 하위운동신경손상적 증상이 동반된다. 또한 얼굴 및 목의 장기에도 영항을 끼치게 되어 삼킴곤란(dysphagia) 및 사래(aspiration)가 걸리기도 한다. 병이 진행되면서 호흡기관에 손상을 입히게 되는데, 먼저 운동성 호흡곤란(exertional dyspnea)이 보이며, 그 후 호흡부전(respiratory failure)이 발생한다.

특이하게도, 방광 및 장조절(bowel/bladder control), 의식, 외안근(extraocular muscle) 및 성적기능엔 영항을 끼치지 않는다.

이 병의 진짜 무서운 점은 감각 신경에는 전혀 영향이 없다는 것이다[7]. 환자는 멀쩡한 의식과 감각을 지닌 채 점차 온 몸에 힘이 없어지고 죽음이 찾아오는 것을 느끼고만 있어야 하는 것이다. [8] 주요 사망 원인은 호흡에 사용되는 근육이 무력해지기 때문이라고 생각될 수도 있으나, 대부분의 환자들이 자가 호흡이 불가능해지면 호흡기를 착용하고 생활하기 때문에 루게릭 환자의 사망 원인은 대부분 호흡기 착용으로 인한 폐렴과 같은 합병증인 경우가 많다. 이런 류의 환자에게 폐렴은 죽을 병이나 다름 없다.

근위축성측색경화증을 확진하는 검사법은 존재하지 않는다. 주로 EMG 및 신경전도검사등을 통해 하위운동신경의 손상을 확인할수 있으며, 그 외 다른 근신경계 질환을 배제할수 있다.

릴루졸이라는 약물이 개발되었는데, 이는 글루타민산염(glutamate) 억제제로, 루게릭 병의 진행을 늦추어주는 효과가 있는 것으로 알려졌다. 환자의 사망을 약 3-5개월 정도 지연시킨다고 한다. 사실 릴루졸 외에는 딱히 특효한 약물이 없다.

한국 식품의약품안전처는 2014년 루게릭병의 진행속도를 완화시키는 줄기세포치료제 뉴로나타-알주를 허가했다.# 개발사는 듣보잡이라고까지 부를 수 있는 (주)코아스템이라는 회사인데, 허가 전까지는 연매출 200만원(200억이 아니다)이였던 회사였는데, 허가와 동시에 국내에서는 엄청난 주목을 받았다. 어찌되었건 식약처의 허가가 있었던 것인데 세계적인 권위지 네이처는 이에 대한 우려를 기사로 실었다. # 참고로 2014년 8월까지 전세계를 다 합쳐서 그리고 ALS용 외의 것도 합쳐서 품목 허가를 받은 줄기세포 치료제는 5건인데 그중 4건이 한국 식약처가 한국기업에게 허가한 것이다. 2018년 말이 다 지나도록 미국 FDA 승인을 받은 루게릭병 치료제는 리루텍과 에다라브원 2종 뿐이다.[9]

하버드 부속병원의 요청에 따라 뉴로나타 알주의 FDA 응급임상이 승인되어 시행예정 중이다.

정확한 예방법은 존재하지 않는다. 운동신경세포가 파괴되는 원인을 모르기 때문에 그 원인을 막는 방법을 찾지 못한 건 당연한 일이다.

현재 알려진 바로는 비타민 E 보충제를 정기복용할 경우 루게릭병 예방 효과가 있다고 한다. #

일각의 오해와 달리 건강검진으로는 확인할 수가 없고 따로 검사를 받아야 알 수 있다.